El análisis molecular prenatal comprende del diagnostico de mutaciones o afecciones genéticas durante el embarazo (gestación), así también como la determinación del perfil genético heredado, para pruebas de parentesco y/o determinación del sexo mediante el análisis del ordenamiento del par cromosómico sexual (X;X o X;Y).

Se puede realizar de dos formas:

• Invasiva (Amniocentesis): Este procedimiento requiere una muestra de líquido amniótico, vellosidades coriales, las cuales el ginecólogo se encarga de tomar.
• No invasiva: Este procedimiento se realiza con ADN fetal circulante por el torrente sanguíneo de la madre posterior a la semana 12 de gestación.