Detalles de prueba

Síndrome de Noonan

Síndrome de Noonan

Detalles de la prueba

Síndrome de Noonan
221005

Descripcion

El síndrome de Noonan es una enfermedad de origen genético cuyas manifestaciones fundamentales son la talla baja la cardiopatía congenia y un fenotipo facial característico, en este síndrome se han identificado mutaciones en los genes KRAS, PTPN11, RAF1 y SOS1 principalmente.