La distrofia miotónica se caracteriza por un cuadro clínico multisistémico que afecta principalmente el músculo esquelético, el corazón y los sistemas nervioso y endocrino. La mutación causante de la distrofia miotónica se localiza en la región 3’ no traducida del gen DMPK y consiste en un incremento del número de repetidos del triplete CTG.