Detalles de prueba

Síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman

Detalles de la prueba

Síndrome de Angelman
220610

Descripcion

El síndrome de Angelman (AS) es una afección neuronal de origen genético caracterizado por nulo o mínimo uso del lenguaje, asociado a epilepsia, trastorno del equilibrio y movimiento, rasgos físicos y conductuales característicos y trastorno del sueño. Es producido por la alteración de la región cromosómica 15q11-13, con deleción en el 70-80% de los pacientes.